为了适应市场环境的变化,基于已有技术优势,和瑞基因建立起了顺应肿瘤基因检测临床新需求的全贯通的平台体系,涵盖实验系统、信息系统、数据系统三大支柱,以实现高效、准确的获取肿瘤患者的变异基因数据,为临床诊疗提供可靠、稳定、准确的数据。
实验系统平台
2019年6月,和瑞基因通过与贝瑞基因的合作申报,使得NextSeq CN500型基因测序仪(由贝瑞与Illumina针对中国临床市场联合开发)顺利获国家药品监督管理局批准,适用范围扩展,成为临床基因检测的NGS通用型平台,助推中国肿瘤基因检测市场进一步规范发展。同时,和瑞实验平台还拥有单分子测序设备、单细胞测序设备、下一代图谱技术系统、基因芯片、飞行质谱、数字PCR在内的多领域、多应用基因检测系统,并于2019年顺利通过了CAP体系认证,在软硬件两方面都确保了高质量的临床分析数据产出。
信息系统平台
为了解决临床日益复杂的肿瘤基因检测数据分析和报告解读工作,和瑞基因构建了超算中心。使用了以技术先进性和灵活性为驱动的云架构,可提供超过50TPflops的强大计算能力,目前在福州、北京两地建立的SGE计算集群HPC数据中心,计算节点超过200台,总CPU超过8000核,总内存达到25TB,在国内甚至全球同类企业中都处于领跑地位。
数据系统平台
通过对肿瘤医学大数据的模块合理划分和功能集成整合,和瑞基因实现了肿瘤医学大数据从数据产生、数据采集、数据库搭建,再到大数据分析、溯源、应用等一整条数据链的管理。在此基础上,和瑞基因拥有专有的>100万健康中国人群基因组信息库以及>5万中国临床肿瘤数据库,同时临床数据库保持了每月数千例的增长速度。同时,通过可视化平台对多维数据进行关联、统计,实现中国人群特有的基因突变图谱等多种数据可视化界面,以便快速查询、提取数据库信息。并在完整的数据库基础上建立多维数据映射关系,不仅实现数据溯源、同人数据追踪,同时可挖掘数据相关性,实现数据深层次价值。
