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　　脆性X综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性智能发展疾病，亦是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面，脆性X综合症患者除了智能障碍外，更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。
 

　　脆性X综合症男宝宝患病率比女宝宝高三至四倍。如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者; 如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X综合症患者。男性的病征较女性的严重，女性患者也许会出现跟成年男性患者一样的身体特征，但她们通常外观上的特征并不明显，程度较为轻微。
 

　　脆性X综合症患者有什么特征?
 

　　脸部：大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵

　　视力：弱视、斜视

　　智力：发展迟缓、智力障碍、自闭

　　四肢：扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度

　　性器官(男性)：青春期后睪丸较正常人大

　　

 

　　脆性X综合症的发病率是多少?
 

　　对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。而男婴更容易成为脆性X综合症患者，比例要比女性高3至4倍。此外，作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，脆性X综合症是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。
 

　　目前，中国有超过1000万的自闭症患者，并且正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
 

　　脆性X综合症发病原因是什么?
 

　　FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复，在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次，FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了智力障碍和自闭倾向。
 

　　哪些人适合做脆性X综合症检测?
 

　　▪ 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/备孕女性)

　　▪ 家族有怀疑患柏金逊症的病史

　　▪ 家族有自闭症的病史

　　▪ 家族有智力发展或生长迟缓的历史

　　▪ 家族有脆性X综合症的病史

　　▪ 家族有卵巢早衰或过早停经的病史

　　

 

　　为了下一代的健康，在怀孕前或怀孕中通过脆性X综合症基因筛查作详细诊断，减低孩儿出现脆性X综合症的可能性。万一检查出异常，依然有机会进行产前诊断和评估，为胎儿健康做层层的把关和准备。
 

　　1、安全无创：仅需抽取母血液样本，无流产风险。

　　2、准确可靠：检出率高达100% (不含嵌合体、点突变及等位基因甲基化状态)。

　　3、快捷简易：可同时进行胎儿染色体异常筛查，约7个工作日出报告。

　　4、信心保证：测试由香港中文大学妇产科产前诊断中心提供。
 

　　作为香港领先的基因检测中心，迩文基因致力于为全球客户提供全面、专业及优质的基因检测服务，除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测外，我们还提供一对一的在线咨询服务，协助客户全面了解检测内容及相关事项。
 

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