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脆性X综合征的病因是什么？怎么筛查胎儿脆性X综合征？
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脆性X综合征(FragileXSyndrome/FXS)是最常见的遗传性脑发育迟缓疾病，属于X‐连锁隐性遗传病，发病率在男性为1/4000，女性为1/8000。它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种，由X连锁隐性遗传和FMR1基因前突变所引起。
FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。 其中包括：智力低下、语言障碍、行为障碍、特殊面容(脸型狭长、前额突出、虹膜变淡、耳轮大、腭弓高)、巨睾症、癫痫、关节过度伸直、扁平足、二尖瓣脱垂等等。
脆性X综合征的发病机制是什么?
人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者，根据CGG重复数分为以下几类： ▪ 6-44 正常人
CGG稳定传递，基本不会扩增。后代是正常的。 ▪ 45-54 低危人群
很可能生出前突变携带者，CGG传递过程可能会进行扩增。 ▪ 55-200 前突变携带者
CGG传递过程中会进行成倍的扩增，当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。所以前突变携带者的后代很大程度可能为脆性X综合征患者。
在正常人群中该基因前突变携带者数量众多，据目前国际相关权威研究数据显示，每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。前突变携带者女性的生殖寿命较短，20%的前突变携带者有卵巢功能障碍，最终导致卵巢功能早衰。 ▪ > 200 脆性X综合征患者
患者的神经系统发育异常，从而有严重的智力障碍，应当进行产前诊断。
孕妇脆性X综合症基因筛检的重要性
无论是脆性X综合症还是自闭症，目前都没有很好的治疗方式，因此产前的筛检测试就显得格外重要。
脆性X综合症基因筛检，是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。
在早孕阶段，胎儿的DNA物质会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中，因此只需要抽取妈妈血液样本，从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA，便可准确地判断胎儿患有“脆性X综合症”几率，且最早可在怀孕7周或以上进行。
香港迩文基因检测中心提供：香港(9周)无创dna检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期癌症筛查、儿童/成人疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约、香港/泰国试管婴儿等服务。 免费咨询热线：00852-57632403 微信在线客服：HK-EMAN (迩文基因科技)
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