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　　说起X染色体，相信大家并不陌生，它身处于我们每个人的细胞当中。X染色体除了能决定我们及后代的性别以外，还能决定我们及后代出生后是否会伴有X染色体导致的相关遗传病。
 

　　在X染色体上，有一种叫做FMR1的基因，而在这个基因上，有很多碱基序列像拉链一样两两相对，组合在一起。而这样的序列越长，我们的X染色体就会变得越脆弱，最后就会出现“脆性X综合征”(Fragile X syndrome, FXS)。
 

　　随着CGG碱基重复次数的增多，很多的FMR1基因突变患者，都会出现不同程度的发育和功能障碍，比如智力缺陷、生长迟缓，出现语言反复，甚至是成年后出现不孕不育。

　　

 

　　有资料统计，在全球范围内全突变致病男性患者在1/3600，而女性患者则在1/4000~6000。人群中的这种致病基因携带率，男性为1/800，女性为1/259。而且在遗传性智力低下中，FXS的发病率仅次于唐氏综合征。那么，有没有什么办法，可以治疗脆性X综合征呢?
 

　　答案是，目前在医学上并没有有效的治疗方法。
 

　　只能通过早期的干预治疗，让患儿其临床表现得以缓解。但是，由于缺少科学的检测方法，经常会有FXS患儿在临床上被当做不明原因的智力障碍，这样也给患儿和家庭带来了不小的麻烦。不过，脆性X综合征却并非不可预防。
 

　　脆性X染色体综合症（FXS）基因筛查
 

　　透过分析PCR增幅的基因片段，可用以检测FMR1基因的CGG重复数有否出现异常，通常会配合性染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度，从而帮助确诊。
 

　　▪ 只需抽取6-12mL静脉血液;

　　▪ 无需要特别准备，无需空腹;

　　▪ 孕周7周以上即可检测(以超声为准);

　　▪ 由香港中文大学妇产科诊断中心进行测试。

　　

 

　　哪些人群需要接受脆性X综合症基因检测?
 

　　▪ 家族有怀疑患帕金森症的病史

　　▪ 家族有自闭症的病史

　　▪ 家族有智力发展或生长迟缓的历史

　　▪ 家族有脆性X综合症的病史

　　▪ 家族有卵巢早衰或过早停经的病史

　　▪ 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)
 

　　除了准妈妈可以接受脆性X综合征筛查，保障下一代的健康，它亦可时适合所有预备怀孕的女士，作为婚前检查的一部分。
 

　　对于表面没有明显病征的女性，仍然有可能是脆性X综合征的基因携带者，并有50%的机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。如果诞下的是女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机会是脆性X综合症患者。
 

　　香港迩文基因检测中心提供：香港(9周)无创dna检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期癌症筛查、儿童/成人疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约、香港/泰国试管婴儿等服务。
 

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