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　　脆性X综合症(Fagile X Syndome，FXS)，又称为脆性X染色体综合症，是一种常见的遗传性基因疾病，该病主要是因人体内的X染色体在形成过程中的突变所致。脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。
 

　　根据致病基因动态突变的程度不同，患者的临床表现也轻重不一。轻者没有特殊的症状，或者只有轻微的症状。反之，就可能出现一系列发育问题，包括学习障碍、认知障碍、语言障碍等，甚至出现自闭症和脑部发展迟缓等症状。
 

　　为什么要进行脆性X综合症基因检测?
 

　　由于脆性X综合症的遗传模式是X连锁显性遗传，因此，男性受这种疾病的影响比女性更严重，发病率也要更高。其中，男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。
 

　　事实上，脆性X综合症是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病。虽然有些女性表面上没有病症，但是她们仍然有机会是脆性X染色体的携带者。只要她们是脆性X染色体的携带者，就有一半机会把突变基因遗传至下一代。在许多发达国家，都已将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查之一。

　　

 

　　脆性X综合症常见的临床表现有哪些?
 

　　1、患者到2岁时言语和语言能力发育迟缓。

　　2、多数男性患者有轻度至中度智力残疾，约三分之一的女性患者智力障碍。

　　3、患儿对周遭的声音、触摸过分敏感，可能伴有焦虑、多动行为，如坐立不安或冲动行为，过度活跃症(ADHD)等，即无法保持注意力和难以持续专注完成一件事。

　　4、约三分之一的患者具有自闭症的症状，即沟通和社会交往障碍。

　　5、约15%的男性和5%的女性患者会发生癫痫。

　　6、随着年龄增长，患儿身体特征会变得越发明显。这些特征包括脸部狭长、大耳朵、下巴和前额突出、斜视、关节过度屈伸、扁平足等等。

　　7、部分女性还患有卵巢功能不全或不孕。

　　

 

　　脆性X综合症基因检测有什么优势?
 

　　1、安全无创：仅需抽取母血液样本，无流产风险。

　　2、准确可靠：检出率高达100% (不含嵌合体、点突变及等位基因甲基化状态)。

　　3、快捷简易：可同时检测胎儿染色体异常(NIPT)，约7个工作日出报告。

　　4、信心保证：测试由香港中文大学妇产科产前诊断中心提供。
 

　　哪些人适合进行脆性X综合症基因检测?

　　▪ 家族有自闭症的疾病历史

　　▪ 家族有原因不明的智力发展及生长迟缓情况

　　▪ 家族有脆性X综合症的疾病历史

　　▪ 家族有卵巢早衰的疾病历史

　　▪ 担心子女患上脆性X综合症的准父母


　　作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及高效的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。
 

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