11月27日上午8点半，在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心，一场跨越半个地球的血液专科会诊如期举行。

    屏幕这头是由中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会主任委员、浙大儿院血液肿瘤中心主任汤永民教授、血液科宋华主任、徐卫群主任、张晶樱主任、沈和萍主任等医师在内的多名专家组成的中方医疗团队。

    屏幕另一头是哈佛大学医学院麻省总医院小儿血液肿瘤科临床主任艾莉森·弗里德曼（Alison Friedmann）医学博士。

    中美专家共同就一例11岁伴有NUP98-RARG融合基因阳性的急性早幼粒细胞白血病罕见疑难病例展开讨论。

    全球首例！11岁少年患罕见白血病，哈佛专家远程“支招”

    患儿因发热2天于9月底就诊，门诊查血常规提示血三系（红细胞、白细胞、血小板）异常，中性粒细胞低、贫血、血小板减少，异形细胞54%。骨髓细胞检查和免疫分型均提示为急性早幼粒细胞白血病（M3型）。基因检测结果提示NUP98-RARG融合基因阳性伴WT1高表达，同时携带ASXL1、TET2基因突变。染色体核型分析结果为47,XY,del(7)(q22q34),+8,del(11)(p13p15),add(12)(p11.2)[15]/46,XY[5]。

    汤永民教授介绍，急性早幼粒细胞白血病是一种起病凶险的恶性血液病，得益于我国原创研究成果全反式维甲酸（ATRA）与砷剂（ATO）联合疗法的应用，PML-RARA融合基因阳性的急性早幼粒细胞白血病的根治率可达到90%以上。然而，不幸的是，该患儿PML-RARA融合基因为阴性。目前，全球有文献报道的NUP98-RARG融合基因阳性的病例数屈指可数，仅有4例，且均为成人患者，儿童患者尚属首例。因此，可借鉴的治疗经验非常匮乏。

    经过3周ATRA联合2周ATO的诱导治疗后，患儿的白血病没有任何缓解迹象，改用大剂量阿糖胞苷和伊达柔比星化疗方案，目前仍未获得缓解。

    视频会诊中，弗里德曼博士认可患儿的诊断，认为的确是非常罕见的急性早幼粒细胞白血病。她对目前治疗方案表示认同，建议若2周后骨髓检查仍未提示缓解，且患儿可耐受ATRA和ATO治疗，可考虑再次应用ATRA和ATO持续治疗4周以上，而后进行疗效评估。弗里德曼博士建议，量化NUP98-RARG融合基因表达量来评估治疗效果更好。

    此外，弗里德曼博士还就患儿造血干细胞移植的可行性、移植时机、供者的选择以及该病的预后、最新治疗进展等方面与中方专家团队展开了热烈讨论，为患儿的下一步治疗方案提供了重要的参考意见。美方专家还会提供后续随访服务，实时跟进治疗情况。

    浙江大学医学院附属儿童医院儿童血液肿瘤专业组建于1972年，是全国最早成立的小儿血液肿瘤治疗中心之一，现为浙江省医学重点学科、中国抗癌协会小儿肿瘤专委会主任委员、中华医学会儿科学分会小儿血液学组副组长、儿童组织细胞病和肿瘤靶向治疗亚专业组组长单位，其整体诊治水平处于国内领先水平。

    浙大儿院还积极探索高水平国际合作，已与多家国际知名医院建立合作关系，通过临床诊治、病例讨论、学术讲座、远程会诊、联合培养等多形式开展交流合作。在儿院领导的大力支持下，此次通过引入汉鼎好医友平台“中美远程会诊项目”，国内患者最快只需1个工作日，即可预约到美国权威专家会诊，获取前沿诊疗方案，在院内落地治疗。同时，该项目也是浙大儿院在提高国际化水平方面的又一次积极探索，将进一步帮助院内专家与美国多学科权威专家开展实时交流，就疑难病例进行讨论，在互相交流、学习中不断优化患者的诊疗方案，让浙江省及周边地区患者在家门口就能享受到“互联网+医疗健康”创新成果带来的实惠。