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　　老人们常说“人生百味，能吃是福”。但是，这句话却不适合用在小胖威利症患者的身上。他们常被误解为缺少家长管教的贪吃和嘴馋，诸不知这是一种基因缺陷造成的罕见疾病，导致患儿永远都体会不到饱腹感，一旦发病起来宛如人型食物黑洞，无所不用其极觅食。
 

　　那么，到底什么是小胖威利症?小胖威利症的症状又该如何预防?
 

　　一、什么是小胖威利综合征症?
 

　　小胖威利症的正式学名为“普瑞德威利症候群”(Prader-Willi Syndrome，PWS)，发病率约在1/10000~1/15000之间，是一种因第15对染色体异常的罕见疾病，其中：
 

　　1. 约70%的病患儿其染色体缺失来自于父亲;

　　2. 约25%是两条第15对染色体皆来自于母亲;

　　3. 剩下5%是父亲第15对染色体的异常甲基化所导致。
 

　　由于小胖威利患者症体内的饥饿蛋白比正常人多2~3倍，且不会产生饱腹感感，会一直进行强迫性的进食，发病时不排除会吃生食、翻厨余垃圾、为吃偷窃说谎，甚至有智能与情绪障碍。此外，患儿多伴有重度肥胖症状，如何教养小胖威利患童则是家长的一个重要课题。

　　

 

　　二、小胖威利症的症状有哪些?
 

　　小胖威利症的临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，常见的病症包括呼吸障碍、肤色或发色较淡、近视或斜视、发展迟缓、轻度智能障碍、脊柱侧弯、骨质疏松、性腺发育不全、第二性征不明显、情绪或行为问题等等。小胖威利症的病症显现，通常分为以下两个时期：
 

　　▪ 新生儿时期：全身软趴趴，吸吮吞咽困难
 

　　小胖威利症在新生儿时期食慾并不大，患儿通常有肌肉低张力、吸吮困难、皮肤白皙、生长迟缓，甚至较正常婴儿瘦弱等情况。
 

　　▪ 2至6岁阶段：胃像无底洞，没有饱足感
 

　　婴儿时期的低张力问题，虽会在此时期得到改善，但孩子在2~6岁却会转变为过度进食，无法控制食欲而造成超级肥胖及三高等并发症，此阶段的问题更难缠且会持续一辈子。
 

　　另外，行为表现也会更加固执，发脾气的次数、强度增加，并且寻求、偷窃及囤积食物。
 

　　小胖威利症目前仍无药可治疗，而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化，它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等，所以治疗与照顾方式是「生活教养重于医疗」，透过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活，病人平均寿命与一般人差不多。
 

　　三、如何预防小胖威利候症群?
 

　　目前，通过非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)，仅需采集孕妇的静脉血，对其血浆中所含有的胎儿DNA资讯，利用新一代定序技术和生物资讯学进行分析，即可准确检测胎儿是否患有染色体疾病，其中包括：
 

　　1、常规三体综合征：21三体、18三体、13三体等;

　　2、性染色体数目异常：特纳综合征X0、克氏综合征XXY、超雄综合征XYY、超雌综合征XXX

　　3、其他染色体数目异常：如整三倍体综合症(患者有3套染色体，共计69条);

　　4、染色体微缺失/重复：包括22q11.2缺失、小胖威利症等近百种微缺失综合征;

　　5、单基因遗传病：骨骼发育不良基因突变(胎儿软骨发育不全)
 

　　香港迩文基因推出的9周无创Panorama NIPT，更是目前唯一可区分妈妈与胎儿DNA的无创产前检测。这意味着，如果准妈妈怀的是双胞胎，Panorama NIPT可辨别出是同卵双胞胎或异卵双胞胎，并分别给出每对双胞胎的风险评分，为宝宝的健康提供全面护航。

　　

 

　　除此之外，香港9周无创Panorama NIPT还能筛查出孕妇在妊娠过程中出现的葡萄胎、双胎消失综合征，以及因单亲二倍体(UPD)造成的其他临床病征。
 

　　>> 建议周数：怀孕9周以上

　　>> 检测费用：6800～8500港币

　　>> 采样方式：母体静脉血(准确度>99.9%)

　　>> 检测报告：约7个工作日发送报告
 

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